目的:探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)微小标本代替大体标本用于扩增阻滞突变系统(ampli cation refractory mutation system,ARMS)法检测表皮生长因子受体(epidermal growth factorreceptor,EGFR)基因突变的可行性。方法:181例NSCLC标本纳入本研究,包括157例微小标本(分别为CT引导下经皮肺穿刺活检标本、支气管内超声引导下针吸活检标本、淋巴结活检标本、支气管镜活检标本和胸腔积液)和24例大体标本。采用QIAGEN DNA提取试剂盒提取标本组织DNA,然后使用AmoyDx人类EGFR基因4种突变荧光PCR检测试剂盒检测EGFR基因的突变情况,最后采用χ2检验或Fisher精确检验比较微小标本与大体标本的EGFR突变检出率。结果:181例标本中,EGFR的总突变率为39.8%(72/181);其中微小标本的EGFR突变检出率为38.9%,大体标本的EGFR突变检出率为45.8%,2者间差异无统计学意义(P=0.515)。EGFR突变率在不吸烟患者(P=0.033)和腺癌患者(P<0.001)中显著增高。结论:ARMS法检测NSCLC微小标本也能获得较高的EGFR突变检出率。对于晚期难以获得大体标本的NSCLC患者,微小标本可代替大体标本应用于临床EGFR突变检测。