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目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型.结果 患儿染色体核型为45,XX,der(5)t(5;15)(q35;q13),-15,存在5号与15号染色体之间的不平衡易位;甲基化特异性PCR及STR家系连锁分析方法进一步证实患儿为父源15号染色体不平衡易位导致的15q缺失型Prader-Willi综合征.结论 临床疑似PWS的患儿应进行遗传学检查,以便获得确诊.细胞遗传学及分子遗传学方法的有效结合对于临床诊断、分辨不同病理类型、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用。