应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型，提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率。
方法选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G＋P-)作为研究组，27例携带MYBPC3突变基因且表型阴性者(MYBPC3G＋P-)作为对照组。分别进行2DE、组织多普勒成像(TDI)、3D-STI检查，测量舒张末期室间隔厚度(IVS)及左室后壁厚度(LVPWT)取最大值，测量二尖瓣下舒张早期和晚期血流速度峰值(E、A)、E峰减速时间(EDT)、房室充盈时间、二尖瓣环室间隔侧和侧壁侧舒张早期及晚期运动峰值速度(IVS-e′、IVS-a′、L-e′、L-a′)取平均值e′、a′，计算E/e′、E/A、左房容积指数(LAVI)、左室质量指数(LVMI)、左室射血分数(LVEF)、等容舒张时间(IVRT)、等容收缩时间(IVCT)。3D-STI测量整体纵向、径向、环向和面积应变(GLS、GRS、GCS、GAS)，比较研究组与对照组以上参数的差异。
结果与对照组相比，研究组LAVI、LVMI及舒张末期IVS和LVPWT最大值较对照组增大，GAS绝对值显著升高，差异均有统计学意义(P<0.01)，TDI参数差异无统计学意义(P>0.01)。单一和联合超声参数ROC曲线下面积依次为：联合指标预测概率值> LVPWT最大值>LAVI>IVS最大值>LVMI>GAS(曲线下面积分别为0.912、0.772、0.738、0.733、0.719、0.714)。联合指标预测值的识别MYH7G＋P-的敏感性和特异性分别为85.2%、96.3%。
结论2DE联合3D-STI建立数学模型可以显著提高识别HCM中MYH7突变基因携带者的诊断效率，LVPWT最大值可以作为区分MYH7G＋P-与MYBPC3G＋P-的独立预测指标。