患儿女,10岁6个月,汉族.于2011年1月25日,因“皮肤黄染,解茶色尿1d”入我院.曾于2007年7月20日,因“皮肤黄染,腹水,肝、脾肿大,下肢水肿”就诊于一家市级医院,在该医院给予抗感染,静脉输入丙种球蛋白及甲泼尼龙,共治疗60d,皮肤黄染减轻,腹水、水肿消退出院.此次就诊,除出现上述症状外还出现血尿、胆石症.其父母无肝豆状核变性(HLD)病史,否认近亲结婚史.白细胞计数4.89×109/L,中性粒细胞0.616,淋巴细胞0.331,血红蛋白63 g/L,血小板计数147×109/L,网织红细胞0.061,丙氨酸氨基转移酶24 U/L,天冬氨酸氨基转移酶125 U/L,碱性磷酸酶42U/L,γ-谷氨酰转移酶235 U/L,总胆红素186.1 μ mol/L,直接胆红素13.0μmol/L,间接胆红素73.1 μmol/L,总蛋白60.7g/L,白蛋白30.0g/L,球蛋白30.7 g/L,白蛋白/球蛋白0.98,总胆汁酸25.41 μ mol/L,血尿素氮7.87 mmol/L,血肌酐66.1μ mol/L,TORCH阴性,乙肝两对半阴性,HIV、HCV阴性,溶血全套均阴性.外周血涂片:大小不均,有大部分大红细胞及个别小红细胞,1.6％异形红细胞,0.9％靶形红细胞,部分红细胞苍白区扩大,骨髓细胞学检查考虑:(1)溶血性贫血.(2)红系有巨幼样变.新鲜红细胞渗透脆性试验及红细胞孵育脆性试验均正常,葡萄糖-6磷酸脱氢酶正常、抗核抗体谱检测均阴性,肝抗原谱检测阴性,ANCA检测阴性,HA 267.00μg/L,LN 258.00μg/L,Ⅳ -C0 1221.00 μg/L,Ⅲ-C0 1265.00μg/L,全腹B超检查提示肝、脾肿大,胆石症,中量腹水,α-抗胰蛋白酶正常,铜蓝蛋白100 mgL(正常值220～580mg/L),基因学检查:ATP-7B基因突变,G2333A/T突变,ATP-7B基因突变,C2804T未见异常,ATP-7B基因突变,C2957突变,尿酮2569.33 μ g/24 h.角膜K-F环阴性.头颅CT平扫未见异常,头颅MRI基底节未见异常.诊断:HLD并溶血性贫血、多脏器功能障碍、胆石症.给予青霉胺20mg/( kg·d),分2～3次口服,20 mg/kg锌剂、维生素B6、叶酸口服,低酮饮食,对症、保肝治疗,患儿病情很快缓解,住院25d好转出院.去外院行尿铜检查明显增高、基因学检查确诊。