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Von Hippel-Lindau syndrome(VHL综合征)表现为累及多器官的良、恶性肿瘤征候群,病变位于脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺和附睾等器官,临床表现多样,较为罕见(发病率约为1/36 000)。很多医生尤其是专科医生因对本病的整体性认识不足,往往只针对某一病灶进行治疗,不能发现其他系统的病变,常造成漏诊。