【摘 要】
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目的:探讨癫痫性脑病(EE)患儿的遗传特征,明确分子水平病因.方法:以86例不明原因EE患儿为研究对象,对其进行家系全外显子组测序(WES)及基因组拷贝数变异(CNV)分析.结果:86例EE患儿中,具有明确致病意义的遗传变异51例(59.30％),包括基因突变46例(53.49％),CNV 5例(5.81％);其中新生突变44例,占总致病变异的86.27％.86例EE患儿中,新生儿期发病11例,婴儿期发病52例,幼儿期发病18例,学龄前期发病5例.结论:儿童EE基因突变率高,以新生突变为主,发病年龄以婴幼
【机 构】
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徐州医科大学附属徐州市儿童医院神经内科 江苏 徐州 221002
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目的:探讨癫痫性脑病(EE)患儿的遗传特征,明确分子水平病因.方法:以86例不明原因EE患儿为研究对象,对其进行家系全外显子组测序(WES)及基因组拷贝数变异(CNV)分析.结果:86例EE患儿中,具有明确致病意义的遗传变异51例(59.30％),包括基因突变46例(53.49％),CNV 5例(5.81％);其中新生突变44例,占总致病变异的86.27％.86例EE患儿中,新生儿期发病11例,婴儿期发病52例,幼儿期发病18例,学龄前期发病5例.结论:儿童EE基因突变率高,以新生突变为主,发病年龄以婴幼儿期为主.
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目的 探讨长链非编码RNA(LncRNA)牛磺酸上调基因1(TUG1)对微小RNA(miRNA)-222-3p的靶向调控,以及对肺炎链球菌诱导的人肺泡上皮细胞(H PA EpiC细胞)损伤的影响.方法 72株H PA EpiC细胞分为对照(NC)组、肺炎链球菌组(1×108 CFU/mL肺炎链球菌)、肺炎链球菌+Si-NC组、肺炎链球菌+Si-T UG1组、肺炎链球菌+miR-NC组、肺炎链球菌+miR-222-3p组、肺炎链球菌+Si-T UG1+anti-miR-NC组、肺炎链球菌+Si-TUG1+a
去整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)是去整合素-金属蛋白酶家族成员之一,参与了细胞-细胞、细胞-基质的一系列生物学过程.在多种肿瘤类型中,ADAM12表达量明显升高,促进了肿瘤的形成、增殖和转移等过程,与肿瘤分期、患者生存率、肿瘤浸润等多种临床表型密切相关.同时,血清中ADAM12表达量与肿瘤分期相关,具有肿瘤无创诊断标志物的潜能.该文就ADAM12在多种肿瘤中的功能和分子机制进行综述.
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