【摘 要】
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目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据。方法与结果对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3
【机 构】
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中国医科大学附属第一医院临床营养科,中国医科大学附属第一医院神经内科
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目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据。方法与结果对2014年6月至2017年12月就诊的3个Ⅰ型神经纤维瘤病家系中3例患者和3例散发患者临床资料的分析提示,广泛分布于全身皮肤的咖啡牛奶斑为其首发症状;T2WI存在不明原因亮点(2例)的患者年龄<18岁(14和16岁),病灶呈多发性,以丘脑受累为主,临床表现为智力发育迟缓、癫癎发作、头痛。结论T2WI不明原因亮点是年龄<18岁的Ⅰ型神经纤维瘤病患者的特征性影像学改变,对青少年患者的早期
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