【摘 要】
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目的通过对16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测,为临床检测提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法对染色体G显带与聚合酶链反应对性
【机 构】
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郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,漯河市第一人民医院
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目的通过对16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测,为临床检测提供参考,并对性分化异常机制进行探讨.方法对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测.结果 7例46,XY患者SRY均阳性;2例46,XX/46,XY嵌合体患者,1例阳性,1例阴性; 7例46,XX(或46,XX/45,X0 、45,X0)患者,5例阳性,2例阴性.结论性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常.
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