探讨先天性胆总管囊肿的临床特点及危险因素。
方法本研究为回顾性研究。研究对象为广东省妇幼保健院2013年1月至2018年8月收治的胎儿期确诊先天性胆总管囊肿，于生后手术治疗，临床资料完整的52例患儿。根据孕期囊肿增大的程度，分为进展型组（≥15 mm，22例）和稳定型组（<15 mm，30例）。分析2组患儿产前产后超声、MRI的特点。比较2组术前、术后的临床表现、生化检查结果，术中囊液淀粉酶水平、胆道造影和探查、肝脏活检，以及术后随访等资料。采用t（或t'）或χ2检验，以及Pearson相关分析等统计学方法分析数据。
结果（1）52例患儿手术年龄为46（7~822）d。囊肿均在孕19~21周首次发现。>34孕周产前检查时，进展型组囊肿最大径明显大于稳定型组[孕31~34、>34周和术前，2组分别为（31.1±8.4）与（23.1±6.6） mm，t=3.911；（36.1±6.8）与（27.1±7.3） mm，t=4.557；（51.8±18.0）与（34.0±15.6） mm，t=3.809；P值均<0.01]。（2）进展型组产前MRI显示囊肿形态不规则，逐步增大，肝总管及肝内胆管可见，至产后逐渐明显扩张，胆总管远端呈逐渐变窄的圆锥样改变，胆总管末端逐渐闭塞，产后囊肿内可见沉淀物形成。稳定型组产前MRI显示囊肿形态不规则，其中5例可见肝总管及肝内胆管扩张，产后扩张加重，胆总管远端无圆锥样改变，产后囊肿内偶有沉淀物形成，胆总管末端可见。（3）25例开腹手术治疗的先天性胆总管囊肿患儿中，7例囊液淀粉酶高于正常水平，其中4例为正常值上限的2~5倍（进展型组1例，稳定型组3例）；另3例均为稳定型组患儿，其囊液淀粉酶水平是正常值上限的10倍以上。进展型组术前直接胆红素水平高于稳定型组[18.40（2.50~113.30）与8.70（0.00~16.80） μmol/L，u=2.400，P<0.05]。（4）52例患儿中，Ⅰ型囊肿37例（71.1%），Ⅳ型14例（26.9%），Ⅴ型1例（2.0%）。所有病例术后均定期随访半年至1年，肝功能和胆红素可降至正常水平，患儿生长发育情况与同龄儿童相当。（5）52例患儿中的46例（88.5%）有不同程度的肝纤维化及炎症。进展型组手术年龄较大的患儿，肝纤维化及炎症程度较重。稳定型组手术干预时间对肝脏纤维化及炎症程度无显著影响。进展型组肝纤维化及炎症较稳定型组更严重（肝纤维化分级：χ2=14.260，P=0.006；炎症活动程度分级：χ2=9.904，P=0.019）。
结论孕期首次检查时肝门部囊肿较大（≥30 mm）或者随孕期明显增大（≥15 mm），是先天性胆总管囊肿的危险因素，应警惕早期胆总管末端狭窄或闭塞，生后需密切追踪随访。对于产后合并大便颜色变浅、黄疸及肝功能损害的患儿建议生后早期（1~2月）外科干预，一般不超过3个月，以解除胰胆管合流解剖异常及肝脏病理状态，同时排除囊肿型胆道闭锁可能。