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目的
通过分析新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，以及对阳性病例的随访和管理，提高遗传性耳聋的检出率。
方法收集33 911例新生儿听力联合耳聋基因筛查的结果，应用Sanger测序对听力未通过或基因筛查提示阳性的患儿进行验证。
结果听力初筛通过率为93.32%，复筛为87.01%。耳聋基因筛查阳性率为4.18%。GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA基因变异的检出率分别为1.98%、1.58%、0.37%和0.25%。共检出126例迟发性耳聋，84例药物性耳聋，4例GJB2纯合/复合杂合变异，5例SLC26A4纯合/复合杂合变异。联合筛查发现GJB2、SLC26A4、GJB3和12SrRNA单杂合变异者听力初筛和复筛未通过的比例分别为6.75%和2.61%、3.3%和1.2%、0.72%和0.14%、0.36%和0%。纯合/单基因复合杂合变异、单基因杂合变异、多基因复合杂合以及GJB3纯合变异组听力筛查未通过率明显高于阴性组，差异具有统计学意义。
结论基因检测是对新生儿听力筛查很好的补充。对阳性患儿的追踪管理能够有效提高耳聋的诊断率，但基因筛查不能等同于诊断，应综合分析基因检测、听力筛查和影像学的结果，Sanger/二代测序可作为重要的补充检查手段。