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目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断羊水间期细胞非整倍体的临床应用价值。方法收集547例孕妇中唐氏综合征筛查阳性者28例及3例具有其他产前诊断指征的孕妇,共计31例患者的羊水,应用13/21号染色体特异性双色探针对羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水培养细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照。结果31例标本中1例发生母血严重污染,其余30份标本均杂交成功(包括1例混浊羊水)。FISH检测结果发现典型21三体1例,未发现13三体。FIS