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扩张型心肌病是心力衰竭和心脏移植最常见的原因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的20%~35%,遗传缺陷在家族性扩张型心肌病中起重要作用。近年来随着第二代测序技术成熟应用于扩张型心肌病的基因筛查,对扩张型心肌病的分子遗传机制有了新的认识。肌联蛋白基因(TTN)截断突变致扩张型心肌病的机制是目前国外研究的热点,而国内关于TTN截断突变的研究鲜有报道。现就家族性扩张型心肌病的遗传特点、TTN截断突变和突变基因的致病机制作一综述。