【摘 要】
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目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测
【机 构】
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上海市儿科医学研究所上海交通大学医学院附属新华医院,复旦大学生命科学学院,上海人类基因组研究中心,潍坊市人民医院内分泌科,开滦总医院内分泌科
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目的鉴定导致假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型发病的GNAS基因突变。方法回顾分析1例PHP-Ia型患儿的临床资料。利用Sanger测序方法对患儿及其父母GNAS基因的13外显子进行检测。疑似致病突变在478例健康对照者中进行筛查,排除非致病性变异。利用深度测序方法对患儿及其父母外周静脉血的DNA进行测序,分析确定致病突变的起源。结果女性患儿,实验室检查结果示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH);体格检查有Albright遗传性骨营养不良(AHO)畸形。临床表现符合PHP-Ia型特征。GNAS基因突变筛查发现1个尚未见报道的,位于6号外显子的错义突变(c.479G>C,p.R160P)。父母及健康对照均者未发现该突变。针对突变所在的GNAS基因6号外显子在患儿及其父母外周静脉血的DNA中进行深度测序,每个样本均获得8 000条左右的序列。患儿父母的所有序列中均筛查到该突变。患儿序列中,3 984条携带G等位基因,4 019条携带C等位基因,两者的数目大致相同。深度测序的结果提示,该突变是来源于母系生殖细胞的新发突变。结论发现一个导致PHP-Ia型发生的GNAS基因新突变(c.479G>C,p.R160P),推测该突变起源于母亲生殖细胞。
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