目的比较Hb A2或Hb A2联合平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性的差异。方法选择275例β-地中海贫血、44例α-复合β-地中海贫血、186例α-地中海贫血和398例非地中海贫血,分别采用XE-2100血液分析仪检测MCV和MCH、CAPILLARYS 2全自动电泳仪做血红蛋白电泳、跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)检测3种常见缺失、聚合酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交法检测17个常见突变位点。比较血红蛋白电泳单独和联合MCV、MCH筛查常见地中海贫血的敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果血红蛋白电泳筛查β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血的敏感性为99.69%,特异性为98.28%,阳性预测值(PPV)为96.96%,阴性预测值(NPV)为99.83%。MCV联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为86.56%,特异性为83.26%,PPV为57.30%,NPV为95.98%。MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血的敏感性为92.47%,特异性为81.45%,PPV为56.39%,NPV为97.66%。结论血红蛋白电泳可以筛查出95%以上的β-地中海贫血和α-复合β-地中海贫血,MCH联合血红蛋白电泳筛查α-地中海贫血可以提高筛查的敏感性。