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目的：旨在提高对家族性骨斑点症的影像学诊断。方法：先症者为偶然发现,对先症者及其家族进行手X线片检查。结果：共发现13人患骨斑点症,斑点骨好发于手足的掌、指、跖、趾骨、腕、肘、肩、踝、膝、髋关节、骨盆及长骨的干骺端,以手足短骨、腕、踝、骨盆、膝关节最多见,斑点骨大小不一,形态不一,分布不均。表现奇特。结论：斑点骨对人体无害,儿童可随年龄的增长而增多,没发现斑点骨缩小、变少的病例。对先症者观察了37年,为国内观察最长的1例。