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目的 研究成人斯蒂尔病(AOSD)患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因5’端启动子区-173和-794位点核苷酸多态性与疾病易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附法检测82例AOSD患者和55名健康志愿者血浆MIF的表达.从AOSD患者和健康者中提取基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-PFLP)检测5’端启动子区-173位点核苷酸多态性,并对-794位点微卫星序列PCR产物直接进行基因分型.病例组与健康对照组之间-173 G/C SNP和-179 CATT重复序列的基因与基因型频率比较采用Pearson x2检验,血浆MIF数值采用非参数Mann-Whitney U检验.结果 AOSD患者组血浆MIF水平为(119±113) ng/ml,显著高于健康对照组(55±29) ng/ml(P＜0.01).携带有-173*C等位基因的个体疾病易感性增加[ OR=1.776；95％可信区间(CI) 1.101～2.864；P=0.017]；携带有-794*5-CATT等位基因的个体患AOSD风险增加(OR=1.81；95％CI 1.27～2.58；P=0.001).结论 MIF基因启动子区-173和-794位点核苷酸多态性影响AOSD的易感性。