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目的对464染色体异常患者在遗传咨询门诊中的发生原因与再发风险进行评估.方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析.结果在464例患者中,共检出24例异常染色体,染色体异常检出率5.17%,其中平衡易位3例(12.5%),罗伯逊易位3例(12.5%),倒位5例(20.83%),性染色体异常8例(33.33%),染色体不平衡移位5例(20.83%).结论在妇产科及生殖内分泌门诊中,有许多疾病与染色体异常有关,对其进行染色体核型分析与评估,可正确指导患者下次妊娠,减