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肢体畸形主要有指（趾）、掌骨和跖骨、腕骨和跗骨、肢的长骨发育异常而造成的畸形。从已有的研究资料表明人类肢体畸形主要与HOX基因、EVX2、DLX1、DLX2、DLX5、DLX6、GU3、1HH等基因有关，由这些基因不同形式的突变引起。其中HOXD13丢失、多聚丙氨酸重复和外显子2的错义突变；HOXA13多聚丙氨酸重复和外显子1、外显子2的无义突变；HOXD13和HOXA13突变共存以及HOX基因的调节突变；EVX、DLX1、DLX2缺失；IHH和GLI3的基因突变等均可不同程度地导致人体肢体畸形。