【摘 要】
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<正>唐氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前诊断是防止唐氏综
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<正>唐氏综合征又称先天愚型,是由染色体异常而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前羊水/脐血穿刺-核型分析是染色体异常检测的金标准,但检测技术存在一定难度,且是有创操作,可能导致流产,临床应用受到限制;而传统的唐氏筛查方法检出的阳性率太高,敏感程度不够。母血胎儿游离DNA无创大规模平行
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