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目的:探讨Y染色体异常的临床表现.方法:回顾性分析2015年2月-2020年2月期间的70例Y染色体异常(除数量异常外)患者的临床资料、检测方法及结果.结果:患者的临床表现包括自然流产、智力低下、睾丸发育不全、精子异常、两性畸形,核型主要为大Y、Yq-、Yp-.结论:Y染色体异常以大Y、Yq-、Yp-居多,以自然流产、智力低下、睾丸发育不全、精子异常、两性畸形等为主要临床表现,Y染色体异常可能具有遗传学效应.