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为寻找骨胳石化症Ⅱ的致病基因,从一患该病的家系成员收集血液,制备基因组DNA.应用PCR（聚合链式反应）技术和直接测序分析ClCN7的24个外显子,寻找基因变异.结果表明,除一些内含子中存在个别多态性外,所有成员均未检测到ClCN7基因突变,提示该基因不是本病常见的致病基因,在这个家系中ADOⅡ可能归因于其他基因的突变.