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目的观察系统性红斑狼疮(SLE)患者血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平,分析影响Hcy的因素和某些心血管因素的变化.方法测定27例SLE和31名正常对照的Hcy、维生素B12、叶酸、C反应蛋白(CRP)、氧化低密度脂蛋白(oxLDL)、一氧化氮(NO)、丙二醛(MDA)的水平和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677位的多态性.结果①SLE组Hcy水平明显较对照组高,其差异有显著性[SLE组(19±7) μmol/L,对照组(12±4) μmol/L,P《0.001];②Hcy与维生素B12、叶酸呈负相关,相关系数分别为-0.767和-0.67,P《0.000 1;③MTHFR基因677位CT的突变使Hcy水平升高[CC型(12.8±6.2) μmol/L,CT型(16.0±2.1) μmol/L,TT型(18.9±5.7) μmol/L,P《0.001];TT基因型是高Hcy血症的易感基因,相对危险度(RR)=31.49,P《0.05;TT基因型是SLE的易感基因,RR=6.913,P《0.05;④Hcy水平与NO、MDA、oxLDL呈正相关,并与CRP呈正相关.结论①SLE患者普遍有高Hcy血症.②导致高Hcy血症的原因包括叶酸、维生素B12的水平降低和MTHFR基因的突变,TT型基因是Hcy异常升高的易感基因.③TT型基因也是SLE的易感基因.④高Hcy血症可能通过损伤血管内皮,大量产生氧自由基,加速低密度脂蛋白(LDL)氧化等机制造成心血管系统损伤.