妊娠期血清标志物筛查唐氏综合征的研究进展

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唐氏综合征(Down’s Syndrome,DS)是由于21号染色体异常而表现为智力中重度低下、特殊面容及各种先天性畸形的综合征,患儿的出生率约为1/600~1/800,在染色体畸变及与先天畸形有关的染色体疾病中位居首位,此病绝大多数是突发的,并非家系遗传而来,因此每个孕妇都有生出先天缺陷儿的可能。因患儿的出生给家庭和社会带来众多不良影响,目前尚无有效治疗方法,故如何降低患儿的出生率,是人们所关注的焦点。
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