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LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症患者的突变分析

来源 :遗传 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gxx0103

【摘 要】

：

为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP

【作 者】

：

张如旭 郭鹏 任志军 赵国华 刘三妹 刘婷 资晓宏 胡正茂 

【机 构】

：

中南大学湘雅三医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科,中南大学医学遗传学国家重点实验室

【出 处】

：

遗传

【发表日期】

：

2010年8期

【关键词】

：

腓骨肌萎缩症 脂多糖诱导肿瘤坏死因子а(LITAF) Ras相关GTP结合蛋白7(RAB7) 核纤层蛋白A/C(LMNA) 肌管蛋白相关蛋白2(MTMR2) 基 

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目（编号：30600200）, 湖南省自然科学基金项目（编号：2006JJ30009）资助

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为了分析LITAF、RAB7、LMNA和MTMR2基因在中国人腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）的突变特点,文章分别应用PCR结合DNA序列分析方法和PCR-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序列分析方法对6个常染色体显性遗传家系先证者和27个散发病例进行LITAF和RAB7基因突变分析;应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法对14个常染色体遗传的CMT家系先证者和27个散发患者进行LMNA和MTMR2基因突变分析。结果发现：LITAF基因c.26

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