目的:探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPS)的主要临床特征、骨骼X线表现及毛发超微结构特点,提高对该病的认识.方法:用刻度尺在X线片上测量患者手足长骨长度,分析患者手足骨正位片、鼻骨侧位片、脊柱正位片、骨盆正位片,以及髋关节与骶髂关节MRI图像.总结不同类型TRPS的临床特征及鉴别诊断要点.取患者头发于光镜及电镜下观察,并与正常人进行对比.结果:患者手足长骨缩短,双侧掌指、跖趾骨呈锥形愈合改变,双侧髋关节呈Perthes病样变.毛发电镜与光镜示毛发病变严重、变细变短、发梢外层结构缺失,可见毛小皮细胞折叠、剥蚀和毛干断裂等改变.结论:TRPSⅠ型患者可同时合并多种畸形,如胸柱侧弯、双侧髋关节Perthes病样股骨头变形及双骶髂关节硬化.TRPS患者的典型影像征象以部分掌指、跖趾骨缩短为主,致手足短管骨不齐,双侧掌指、跖趾骨骨骺提前闭合,呈锥形愈合改变.