目的:分析1例46,XY性发育障碍(46,XY DSD)患者的临床特点及致病基础,结合文献复习探讨黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体(LHCGR)基因错义突变与表型之间的关系.方法:应用高通量测序技术分析患者致病基因变异,应用Sanger测序验证检出的基因突变,借助minigene技术研究突变对剪接功能的影响,使用ANNOVAR变异注释软件分析突变的致病性;通过文献及数据库复习,总结LHCGR基因错义突变与临床表型之间的关系.结果:患者LHCGR基因发生c.458T＞C(p.Leu153Pro)纯合突变,位于第5外显子最后一个碱基,为新的突变,其母亲为此突变的杂合子;体外minigene实验显示此突变不影响基因剪接功能,ANNOVAR软件分析结果提示该突变为致病性变异,结合其他研究结果,推测该为失活性突变,可能影响其与配体的结合,从而导致LHCGR受体蛋白调节男性性腺发育功能受损,引起睾丸间质细胞发育不全(LCH)I型;汇总文献及数据库,导致LCH表现的LHCGR基因错义突变仅19种,呈现散在分布.结论:本研究丰富了LHCGR基因变异数据库,为LCH基因型及表型相关性研究及基因功能的研究提供了参考依据.