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STAT3基因DNA结合区的显性负性突变导致高IgE综合征

来源 :中华临床免疫和变态反应杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：ys331223

【摘 要】

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<正>高IgE综合征(HIES)的临床表现包括皮肤脓肿、囊肿形成性肺炎、骨骼和牙齿异常、血清IgE水平升高。HIES对多系统都有影响,这表明可能存在某种控制多个基因表达的因素。根

【出 处】

：

中华临床免疫和变态反应杂志

【发表日期】

：

2008年01期

【关键词】

：

IgE STAT3 综合征 DNA 单氨基酸 结合区 

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<正>高IgE综合征(HIES)的临床表现包括皮肤脓肿、囊肿形成性肺炎、骨骼和牙齿异常、血清IgE水平升高。HIES对多系统都有影响,这表明可能存在某种控制多个基因表达的因素。根据这项研究,15个无血缘关系的非家族性HIES患者中8例出现STAT3的DNA结合区单氨基酸的突变,这种突变是导致HIES的原因。HIES患者的父母和兄弟姐妹及1000名无血缘关系的健康对照组的STAT3的DNA序列均正常。相对正常

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