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目的 探讨大多功能蛋白酶2（LMP2）基因Arg60His变异与上海地区中国人自身免疫性甲状腺病（AITD）的关系。方法 运用限制性片段长度多态性PCR（PCR-RFLP）技术在367例无亲缘关系的上海地区中国人中检测LMP2基因Arg60His变异。结果 上海地区汉族人（R0.89,H0.11）与白种人（R0.29,H0.71）LMP2基因R/H60等位基因频率分布有显著差异（P=0.000）。AITD中TRAb阳性亚组与正常对照组间基因型及等位基因分布频率均有显著差异，TRAb阳性亚组RH基因型和H等位基因频率显著高于正常对照组（P值分别为0.037，0.047）。AITD其他抗体阳性亚组与抗体阴性亚组间基因型及等位基因频率分布无显著差异。结论 LMP2基因Arg60His变异与上海地区中国人自身免疫性甲状腺病的发病可能相关。