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目的
探讨诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国新疆地区维吾尔族人群缺血性脑卒中发病的关联性。
方法以中国新疆维吾尔自治区哈密地区维吾尔医院自2007年6月至2013年12月收治的316例维吾尔族首发性缺血性脑卒中患者为病例组，以与病例组同种族、来自相同地区及年龄、性别匹配的316例健康体检者为对照组，采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测iNOS基因rs2779248和rs1137933这2个SNP的基因型。
结果rs2779248 CC、CT和TT基因型在病例组的分布频率分别为51.9%、42.1%、6.0%，对照组为61.7%、30.1%、8.2%；CT基因型携带者、CT+TT基因型携带者患缺血性脑卒中的风险分别比CC基因型携带者高1.66倍(95%CI：1.19~2.32，P=0.003)、1.49倍(95%CI：1.09~2.05，P=0.013)。rs1137933 CC、CT和TT基因型在病例组的分布频率分别为66.8%、28.5%、4.7%，对照组为66.8%、27.8%、5.4%，各基因型分布频率分布在组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示，在校正相关危险因素后，rs2779248等位基因C>T突变仍是缺血性脑卒中发病的独立危险因素(OR=1.55，95%CI：1.00~2.40，P=0.049)。
结论iNOS基因rs2779248 C/T多态性与中国新疆地区维吾尔族人群缺血性脑卒中发病有关，而rs1137933与其无关。