【摘 要】
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<正>目的报告钠离子门控型的钾离子通道(KCNT1)基因突变所致的常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫一例。方法薛某某,男孩,8岁,5开始无明显诱因开始出现夜间入睡后四肢的舞蹈样动
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<正>目的报告钠离子门控型的钾离子通道(KCNT1)基因突变所致的常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫一例。方法薛某某,男孩,8岁,5开始无明显诱因开始出现夜间入睡后四肢的舞蹈样动作,每晚发作的次数在5~10次左右,每次持续时间在1~3分钟。神经系统检查:言语表达正常,体重40kg。IQ指数85分,体育成绩一般;神经系统检查:颅神经检查正常,四肢肌力5级、肌张力正常,减反射对称,病理反射未引出。头颅MRI正常;长程脑电图显示背景活动及睡眠周期正常。发作间期清醒
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