【摘 要】
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目的检测1个面部疱疹反复发作家系基因突变情况。方法抽取疱疹反复发作患者及其家系成员外周血进行基因组DNA提取,捕获外显子组,采用Hiseq 2500平台进行测序。再将测序结果与
【基金项目】
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国家自然基金青年基金(81402611);重庆市基础与前沿研究计划(cstc2014jcyj A10086)
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目的检测1个面部疱疹反复发作家系基因突变情况。方法抽取疱疹反复发作患者及其家系成员外周血进行基因组DNA提取,捕获外显子组,采用Hiseq 2500平台进行测序。再将测序结果与NCBI公布的人类基因组信息(版本为HG38)进行比较,用生物信息学工具总结分析发生突变的基因。结果筛选得到若干发生突变的基因。初步推测泛素特异性肽样酶1(ubiquitin-specific peptidase-like1,USPL1)基因的错义突变很可能影响到干扰素抗病毒信号通路中关键因子STAT1(signal transducer and activator of transcription1)的SUMO(small ubiquitin-like modifier)化,抑制了STAT1的功能,最终引起HSV-1(herpes simplex virus 1)的反复感染。结论先证者及其母亲和女儿均为USPL1基因杂合突变型,而其他家庭成员则为野生型。推测该基因可能是抑制复发性单纯疱疹病毒感染的重要基因之一。本研究为单纯疱疹病毒反复感染机制研究提供候选基因和参考思路。
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