【摘 要】
：
目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB ）患者RB1基因突变筛选中的应用。方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0.5~23.
【机 构】
：
100044 北京大学人民医院眼科中心视觉损失与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜诊治研究北京市重点实验室,100044 北京大学人民医院眼科中心视觉损失与修复教育部重点实验室视网膜脉络膜诊治研究北京市
论文部分内容阅读
目的探讨基因捕获技术在视网膜母细胞瘤（RB ）患者RB1基因突变筛选中的应用。
方法实验研究。2010年6月至2014年6月采集北京大学人民医院经病理学检查确诊的17例RB患者的外周血。通过设计RB1基因外显子及侧翼序列的靶向捕获探针，对患者外周血DNA进行测序分析，并采用Sanger法对候选变异进行验证。同时收集患者父母血样进行比较。
结果在17例RB患者中，男性12例，女性5例；年龄0.5~23.0岁，平均（3.2±5.2）岁；双眼患者6例，单眼患者11例。4例患者存在RB1基因突变，其中双眼受累2例，单眼受累2例。2例新发现基因突变，包括RB1基因第15外显子c.1408A>T错义突变，造成异亮氨酸突变为苯丙氨酸和RB1第19外显子c.1960G>C错义突变，造成缬氨酸突变为亮氨酸。该2例患儿父母均未检测到基因突变。另外2例存在已报道的基因突变位点。其中1例患者的家族史阳性，其父亲为单眼RB患者，患者及其父亲均在第10外显子发生c.1030C>T无义突变。1例患者发生了第3外显子c.371-372delTA的缺失突变，该父母未检测到基因突变。
结论应用基因捕获技术联合Sanger测序可有效筛选RB患者RBI基因突变，发现了2例RB患者新的RB1生殖细胞突变，补充了RB1基因突变谱。（中华眼科杂志，2017，53：455-459）
其他文献
前列腺炎好发于青壮年男性，其中90%以上为III型前列腺炎，即慢性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征(CP/CPPS)，临床表现为包括尿频、尿急、尿痛等在内的一系列不适症状。近年来，许多研究表明在CP/CPPS患者的前列腺液、精液或是血液中有着细胞因子水平的变化，这提示细胞因子在这一疾病的发生发展过程中有着重要的作用。了解细胞因子与CP/CPPS的关系，对于协助临床医生对CP/CPPS进行诊断、分型，并
良性前列腺增生(benign prostate hyperplasia, BPH)是引起老年男性下尿路症状的常见原因。目前这种疾病的发病机制尚不清楚，研究表明免疫性炎症可能在BPH发生发展中起十分重要的作用，本文就免疫性炎症与良性前列腺增生的相关性研究进展作一综述。
膀胱癌是我国常见的泌尿系恶性肿瘤之一，其中约90%为尿路上皮癌。近年来，我国膀胱癌的发病率和死亡率逐渐上升，治疗仍以手术、放疗、化疗为主。膀胱癌具有进展快，复发率高的特点，对膀胱癌病情的有效控制仍是一大挑战，近年来，以PD－1/PD－L1为代表的免疫治疗的不断进步，为膀胱癌的治疗带来了新的治疗策略。
外周血中的循环肿瘤细胞(Circulating Tumor Cells, CTCs)是膀胱癌转移和复发的主要原因之一。多项研究表明CTCs在膀胱癌诊断、临床分期、预后和转移、治疗药物的筛选等方面有一定的指导意义。本文查阅近年来相关文献，对膀胱癌CTCs研究现状及进展作一综述。
急性肾损伤(acute kidney injury，AKI)的发病率逐年增加，随着对AKI早期诊断和血液净化技术的发展，其治疗效果显著提高，但病死率仍高。而如果能早期对AKI患者进行风险评估及分级，在合适的时机进行临床决策干预，将会改善AKI患者的预后，降低AKI死亡率。现对AKI预后相关指标进行综述，包括AKI预后相关新型生物标志物、临床模型、相关试验等。
Corin是一种II型跨膜丝氨酸蛋白酶，主要表达于心肌细胞。Corin可以特异性的活化心房钠尿肽(ANP)，发挥利钠、排尿的作用，从而调节血压。研究表明肾脏中也存在Corin，主要表达于上皮细胞中。尿液中可检测到可溶性Corin，并且Corin的浓度与慢性肾脏病的严重程度相关。提示Corin可能在肾脏病及肾性高血压中发挥重要的作用。
医院获得性感染是重症监护病房（ICU）内患者常见的疾病之一，因其感染类型多、重症感染多、治疗难度大、病死率较高而备受关注。但随着抗菌药物的使用，细菌耐药性日趋严重，使用抗菌药物已不是解决感染问题的理想方案，从根源预防和控制感染，减少感染的发生才是关键。尤其针对某些特定类型的医院获得性感染，如医院获得性肺炎（HAP）、呼吸机相关肺炎（VAP）等，还需采取综合性的预防措施，以此突破ICU感染的魔咒。
目的观察白内障摘除手术单眼视设计中不同的近附加度数对白内障患者术后视功能、满意度以及脱镜率的影响。方法前瞻性临床研究。选择2013年10月至2015年3月于上海交通大学附属第六人民医院眼科诊断为双眼白内障并行双眼超声乳化白内障吸除联合IOL植入手术的患者64例，年龄51.0~ 70.0岁，平均（65.4±6.0）岁；男性28例，女性36例。根据患者对脱镜的不同要求及生活习惯，分为单眼视1组（MV1