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目的 探讨结直肠癌患者DNA修复基因XPD751单核苷酸多态性与铂类药物化疗疗效的关系.方法 经病理学确诊的晚期结直肠癌患者98例,均行奥沙利铂联合氟尿嘧啶化疗方案(FOLFOX)治疗.所有患者化疗前抽取静脉血,成功提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测XPD751单核苷酸多态性.比较不同基因型与预后的关系.结果 98例结直肠癌患者中,DNA修复基因XPD751各基因型频度分别为Lys/Lys基因型占77.6％( 76/98),Lys/Gln基因型占17.4％( 17/98),Gln/Gln基因型占5.1％(5/98).98例结直肠癌患者部分缓解44例(44.9％),疾病稳定34例(34.7％),疾病进展20例(20.4％).携带XPD751 Lys/Lys基因型的患者化疗的有效率为50.0％,Lys/Gln基因型为29.4％,Gln/Gln基因型为20.0％.携带Lys/Lys基因型患者的化疗疗效优于携带Lys/Gln基因型的患者,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带Lys/Lys基因型的患者接受FOLFOX方案化疗的敏感性是携带Lys/Gln基因型患者的3.800倍(OR=3.800,P=0.016).98例结直肠癌患者的疾病进展时间(TTP)为10.1个月,携带XPD751 Lys/Lys基因型患者的中位TTP为11.3个月,携带Lys/Gln和Gln/Gln基因型患者的中位TTP为2.9个月.携带Lys/Lys与至少有1个G1n基因型患者的中位TTP比较,差异有统计学意义(P＜0.05).Cox回归分析显示,携带Lys/Gln基因型的患者疾病进展的风险是携带Lys/Lys基因型患者的2.035倍(RR=2.035,P=0.001).结论 DNA修复基因XPD751单核苷酸多态性可能与结直肠癌患者对FOLFOX方案化疗敏感性有关,检测XPD751单核苷酸多态性可能成为预测接受FOLFOX方案化疗后结直肠癌患者预后的指标.