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目的:了解新疆妇幼卫生系统出生缺陷发生和防治情况,提供防治建议。方法:回顾性收集新疆妇幼卫生系统2005年1月~2012年12月出生缺陷防治措施进展指标和出生缺陷发生情况。结果2005年1月~2012年12月新疆出生缺陷平均发生率为99.0/万。神经管缺陷、总唇裂、先天性脑积水、多指(趾)、马蹄内翻足是新疆主要的出生缺陷发生类型。结论:新疆出生缺陷发生情况仍处于高位,农村是出生缺陷多发的主要地区,做好孕前保健和产前筛查与诊断工作对改善新疆出生缺陷发生有帮助。