【摘 要】
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SMN蛋白是SMA致病基因的产物。SMN蛋白是稳定的多蛋白复合体———SMN蛋白复合体的一部分,此复合体可见于细胞质和核gems小体内。SMN复合体中除了SMN蛋白外,至少包括六种其他
【机 构】
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中南大学湘雅医院神经内科,中南大学湘雅医院神经内科 (410008),(410008)
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SMN蛋白是SMA致病基因的产物。SMN蛋白是稳定的多蛋白复合体———SMN蛋白复合体的一部分,此复合体可见于细胞质和核gems小体内。SMN复合体中除了SMN蛋白外,至少包括六种其他的蛋白,分别命名为Gemins2～7。SMN复合体和很多蛋白及RNPs(snRNPs和snoRNPs)中的成分相互作用,从而介导了Sm核心域的形成、参与mRNA和rRNA的代谢,还可能参与了细胞凋亡过程。
SMN protein is a product of SMA pathogenic genes. The SMN protein is part of the stable multi-protein complex, the SMN protein complex found in the cytoplasm and nuclear gems. In addition to the SMN protein, the SMN complex includes at least six other proteins, designated Gemins 2-7, respectively. SMN complex interacts with many proteins and components of RNPs (snRNPs and snoRNPs), which mediates the formation of Sm core domain, involved in the metabolism of mRNA and rRNA, and may also be involved in the process of apoptosis.
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