Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析

来源 :眼科新进展 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qween

【摘要】

：

目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,

【作者】

：

杨极邹悦韦春玲肖丽波焦康为

【机构】

：

云南省第二人民医院

【出处】

：

眼科新进展

【发表日期】

：

2020年12期

【关键词】

：

Ⅱ型Usher综合征视网膜色素变性全外显子测序突变位点 Usher syndrome typeⅡretinitis pigmentosawhole exo

【基金项目】

：

国家自然科学基金资助(编号81960180),云南省应用基础研究计划项目(编号2019FB093、2018FB123),云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项重点项目[编号2018FE001(-008)],云南省卫生科技计划项目(编号2017NS130),云南省科技计划项目重大科技专项(编号2018ZF009)

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目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点。结果本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变。先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G&g

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