【摘 要】
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目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并
【机 构】
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上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室,北京大学第一医院儿科,广州市儿童医院内分泌代谢科,中国医科大学第二临床学院儿童保健科
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目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果 6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为最常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论 在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.
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