【摘 要】
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目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症
【机 构】
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昆明医科大学附属延安医院,昆明医科大学附属儿童医院/云南省儿科疾病研究所
【基金项目】
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云南省卫生科技计划项目(编号:2016NS125);昆明市医疗卫生单位内设研究机构资助项目(编号:2017-SW(研)-02);昆明市卫生科技人才培养项目暨“十百千”工程省内知名专家基金资助项目(编号:2016-sw(省)-30)
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目的了解罕见病神经系统的基本发病表现,提高对罕见病神经系统表现的认识,为进一步深入研究提供参考。方法筛选出基于Orphanet分类的罕见神经系统疾病,按照相同的神经系统症状和体征进行分类,分析各类别罕见病的异同。结果从罕见病名录中筛选出57种罕见神经系统疾病,占罕见病名录疾病总数的31.49%。这类罕见神经系统疾病表现出无特异性、复杂交错的异常表现,呈现出周围神经病变、癫痫、神经肌肉病等10个类别的神经系统临床症状和体征。结论罕见病多伴有症状和体征复杂的神经系统障碍,鉴别诊断极具挑战性。可结合Orphanet数据库,认真分析疾病与表现之间的关联性,提高罕见病神经系统临床症状和体征的辨认能力。
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