【摘 要】
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近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病.其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等,因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)
【机 构】
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054000,河北省邢台市高等医学专科学校
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近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病.其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等,因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常,不同于营养不良性肌强直(DM).PROMM是一种良性疾病,几乎所有患者都没有明显的精神异常,早期死亡十分罕见.目前欧美国家相继报道相关病例,而亚洲却无此方面报道.我们复习文献,整理出PROMM和DM两病的主要不同点,以利于二者的鉴别.
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