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常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500～1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突变引起.近年来人们对其编码产物多囊蛋白1的结构和功能进行了深入的研究,现对此方面的研究进展加以综述。
多囊蛋白1分子在多囊肾发病中的作用机制
【摘 要】
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常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是人类最常见的单基因遗传性疾病之一,发病率为1/500～1/1000,占终末期肾病病因的10%,主要由pkd1基因突变引起.近年来人们对其编码产物多囊蛋白1的结构和功能进行了深入的研究,现对此方面的研究进展加以综述。
【机 构】
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200003,上海,第二军医大学长征医院肾内科,解放军肾脏病中心,200003,上海,第二军医大学长征医院肾内科,解放军肾脏病中心
【出 处】
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中华肾脏病杂志
【发表日期】
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2005年21期
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