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马方综合征（MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨骼和心血管系统,严重的心血管并发症是患者的主要致死因素。研究发现,原纤维蛋白（FBN）基因家族和转化生长因子β受体（TGFBR）基因家族是MFS主要的突变基因家族。本文综述了MFS的主要突变基因家族、基因突变主要的检测方法、突变基因型与表型的相关性及对MFS诊治的未来展望。