【摘 要】
：
在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要。基于第二
【基金项目】
：
国家自然科学基金(61174163)
论文部分内容阅读
在人类基因组中结构变异(SVs),拷贝数变化(CNVs),单核苷酸多态性(SNP)是非常普遍的,而且和人类健康与疾病密切相关,因此检测这些结构变异对于人类生命健康非常重要。基于第二代基因测序平台,目前已经有很多结构变异检测算法,这些算法主要分为五大类:微阵列方法、读对方法、读深方法、分裂读取方法、序列组装方法。本文系统地阐述了这五类方法的基本原理、优缺点以及使用范围,并简要介绍了每一种方法的经典检测算法及应用范围、检测性能等,并对未来检测算法的研究提出了展望。
其他文献
手工会计和会计电算化是会计发展过程中的不同阶段,两者之间既有相同点又有不同点。手工会计模拟实训在会计实训教学中应用广泛,随着计算机技术的普及应用,许多院校都开设了
目的:探讨侧脑室体旁脑梗死的发病部位与临床关系的特点及发病机理,以便给予相应治疗对策。方法:收集175例侧脑室体旁脑梗死的患者,均经头颅CT或MRI证实为侧脑室体旁的梗死,
建筑群内深基坑开挖造成的地表沉降问题是当前基坑计算理论研究的热点问题。采用因子变化法，利用FLAC3D对基坑开挖引起的坑外地表沉降进行了数值模拟研究，并分析参数灵敏度对坑
生活自理能力是正常人类最应该具备的能力,幼儿教育阶段,培养幼儿的生活自理能力,从小锻炼孩子学会照顾自己,保护自己的能力,对幼儿今后的发展具有重大意义。作为幼儿园保育
<正>"少即是多(Less is more)"是米斯·凡德罗(Meis Van der Rohe)在上世纪30年代提出的。他的主张是基于对机器时代的感性体悟,与过往任何时代的情境都有所不同。凡德罗是第
目的使用WOMAC量表评价电子温灸仪治疗膝骨关节炎的临床疗效。方法将符合诊断标准的66例患者随机分为温灸仪组33例、艾灸组33例。温灸仪组采用电子温灸仪治疗,艾灸组采用艾灸
主要研究了pH值、温度、金属离子及其它食品添加剂对原花青素稳定性的影响,实验结果表明,原花青素pH=2~6时降解缓慢,热稳定性较好;但在60℃以上温度时原花青素会受到一定影响
目的:胰腺癌恶性程度高、进展快、预后差,姜黄素对于抑制恶性肿瘤的发生和进程具有广泛的生物学效应。但姜黄素能否诱导人胰腺癌细胞凋亡,其具体作用机制如何?目前仍无报道。
沉默信息调节因子1(Sirt1),属于III类组蛋白去乙酰化酶,是依赖于NAD+的去乙酰化酶,具有高度保守的催化结构域,通过对多种底物进行去乙酰化作用在机体内参与一系列生物学活动
热休克蛋白27(HSP27)作为热应激蛋白表达于各种生理或是环境损伤之后,保护细胞生存,其具有多种功能包括:分子伴侣,抗凋亡,参与细胞运动等。近年来发现HSP27在多种肿瘤中过度