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目的 建立检测MBL基因ExonⅠ54住密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆含量,探讨两者的相关性。方法 根据MBL基因序列设计引物,建立MBL基因点突变检测方法(即PCR-RFLP);用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定其血浆浓度。结果 建立特异、敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得基因突变频率为0.23;血浆MBL含量平均值(1.99±1.51)mg/L;两者呈负相关(r=-0.62)。结论 所建立的测定MBL的PCR