论文部分内容阅读
目的通过对先天性心脏病合并其他畸形患者的染色体研究试图揭示其与染色体改变的内在联系.方法对复杂先天性心脏病19例,房、室间隔缺损20例、法乐四联征12例、马凡氏综合征2例、室间隔缺损并心外畸形5例等共58例先天性心脏病患者取外周血5 ml进行培养、高分辨G带染色、高倍镜下分析染色体的畸变情况.结果在58例先天性心脏病患者中有19例有不同的染色体畸变,占32.8%,其中,22号染色体的微缺失占9例;21三体型3例,46,XX型2例,4号染色体长臂缺失2例,其他3例.结论 22q11微缺失是先天性心脏病患者最常见的染色体改变;复杂先天性心脏病患者的染色体改变检出率要明显高于一般的先天性心脏病病例.