孕妇外周血中胎儿有核红细胞在性连锁遗传病产前诊断中的初步应用

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目的:探讨利用母血胎儿有核红细胞进行性连锁遗传病产前诊断的可行性;方法:通过密度梯度离心富集母血胎儿有核红细胞,并经流式细胞仪鉴定,对富集后胎儿有核红细胞进行了SRY 基因的套式PCR检测;结果:5 例有性连锁遗传病家族史的孕妇外周血中经扩增后3 例阳性、2 例阴性,所得结果均得到相应羊水、胎盘DNASRY/PCR 检测或出生胎儿生殖器检查结果的证实;结论:母血中胎儿有核红细胞可用于性连锁遗传病的早期产前诊断 OBJECTIVE: To explore the feasibility of prenatal diagnosis of maternal-fetal fetal hereditary erythrocytes with inherited genetic disease. Methods: Enrichment of fetal erythrocytes in maternal blood was performed by density gradient centrifugation and identified by flow cytometry. 3 cases of peripheral blood of 5 pregnant women with sexual intercurrent genetic disease were positive after amplification and 2 cases were negative. The results obtained were the corresponding amniotic fluid, placental DNASRY / PCR test or the results of fetal genital examination confirmed; Conclusion: maternal blood cells in the nucleated red blood cells can be used for genetic diagnosis of sexually transmitted diseases early prenatal diagnosis
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