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【中图分类号】R681.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2013）11-0421-01
【摘要】目的 探讨产前超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征。方法 从16987万名孕期超声检查的孕妇中检查出胎儿软骨发育不全二例。结果 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。 结论 胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确性高、操作方便，無创伤等优点，可作为孕产妇常规筛查的重要方法。
【关键词】超声检查 胎儿 软骨发育不全
胎儿软骨发育不全是一种较常见的致死性骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要的临床表现为四肢粗短，但躯干近乎正常的侏儒-短肢型侏儒畸形疾病。发生率为1/15000-1/26000[1]。此病可在产前常规检查中检出，但由于人们对优生优育的意识不强，特别在农村贫困地区，较少进行产前超声检查，因此比较难发现胎儿软骨发育不全的病例。我院自2010-01～2013-06 对16 987名孕妇进行产前超声检查，发现胎儿软骨发育不全二例。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集 2010-05 ～2013-06 到我科进行产前超声检查的孕妇共 16987 名，年龄 18 ～45岁，检出胎儿软骨发育不全 2名。
1.2 仪器 Philips iu22，探头频率为 3.5MHZ。
1.3 方法 检查前空腹，采取仰卧位或侧卧位，探头经腹部横切、纵切或斜切，按产科常规检查项目扫查，全面检查胎儿各器官及躯体四肢测量胎头，双顶径、肱骨长径、股骨长径、头围、腹围及羊水等，并分别与正常值进行对比。
2 结果
2.1 胎儿软骨发育不全的主要声像图特征 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆 （见下图1，其中 l 例合并胎儿水肿）
3 讨论
软骨发育不全是以四肢长骨短小及骨化不良为特征的畸形，是一种较常见的侏儒畸形[1]，是一种教常见的先天性骨发育异常疾病，发病率1/15000—1/26000，为常染色体显性遗传 [2]。通常患儿出生后不能成活或生后不久因肺发育不良而死亡，在产前进行明确诊断后终止妊娠，是目前减少此病发生的唯一方法。在超声下可见胎儿四肢长骨短小、头大、额部明显突出，小颌，胸廓狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆，可出现脑积水、羊水过多等骨骼发育特征。
胎儿软骨发育不全需与成骨发育不全鉴别[3]。两种畸形的胎儿肢体均短小。胎儿软骨发育不全虽肢体短粗弯曲，但一般无骨折，而成骨发育不全易出现骨折，成骨发育不全是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。
我国大部分农村地区因为卫生医疗条件落后，对优生优育的意识不强，特别是贫困地区，孕产妇较少进行产前常规超声检查，较难发现胎儿软骨发育不全病例，一旦发现严重的胎儿软骨发育不全，均应及时终止妊娠。产前超声诊断胎儿软骨发育不全准确性高，方法简单易行，重复性好，无创伤性，是筛查软骨发育不全的重要方法。
参考文献
[1] 徐佩莲，鲁红 胎儿畸形产前超声诊断 [M]. 北京：人民军医出版社，2008：242。
[2] 王面林，林贵 罕见病少见病的诊断与治疗 [M]. 北京：人民卫生出版社，1999：695。
[3] 殷素婷 超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值 [J]. 临床超声医学杂志，2005，7（6）：4l7。
【摘要】目的 探讨产前超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征。方法 从16987万名孕期超声检查的孕妇中检查出胎儿软骨发育不全二例。结果 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。 结论 胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确性高、操作方便，無创伤等优点，可作为孕产妇常规筛查的重要方法。
【关键词】超声检查 胎儿 软骨发育不全
胎儿软骨发育不全是一种较常见的致死性骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要的临床表现为四肢粗短，但躯干近乎正常的侏儒-短肢型侏儒畸形疾病。发生率为1/15000-1/26000[1]。此病可在产前常规检查中检出，但由于人们对优生优育的意识不强，特别在农村贫困地区，较少进行产前超声检查，因此比较难发现胎儿软骨发育不全的病例。我院自2010-01～2013-06 对16 987名孕妇进行产前超声检查，发现胎儿软骨发育不全二例。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集 2010-05 ～2013-06 到我科进行产前超声检查的孕妇共 16987 名，年龄 18 ～45岁，检出胎儿软骨发育不全 2名。
1.2 仪器 Philips iu22，探头频率为 3.5MHZ。
1.3 方法 检查前空腹，采取仰卧位或侧卧位，探头经腹部横切、纵切或斜切，按产科常规检查项目扫查，全面检查胎儿各器官及躯体四肢测量胎头，双顶径、肱骨长径、股骨长径、头围、腹围及羊水等，并分别与正常值进行对比。
2 结果
2.1 胎儿软骨发育不全的主要声像图特征 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆 （见下图1，其中 l 例合并胎儿水肿）
3 讨论
软骨发育不全是以四肢长骨短小及骨化不良为特征的畸形，是一种较常见的侏儒畸形[1]，是一种教常见的先天性骨发育异常疾病，发病率1/15000—1/26000，为常染色体显性遗传 [2]。通常患儿出生后不能成活或生后不久因肺发育不良而死亡，在产前进行明确诊断后终止妊娠，是目前减少此病发生的唯一方法。在超声下可见胎儿四肢长骨短小、头大、额部明显突出，小颌，胸廓狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆，可出现脑积水、羊水过多等骨骼发育特征。
胎儿软骨发育不全需与成骨发育不全鉴别[3]。两种畸形的胎儿肢体均短小。胎儿软骨发育不全虽肢体短粗弯曲，但一般无骨折，而成骨发育不全易出现骨折，成骨发育不全是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。
我国大部分农村地区因为卫生医疗条件落后，对优生优育的意识不强，特别是贫困地区，孕产妇较少进行产前常规超声检查，较难发现胎儿软骨发育不全病例，一旦发现严重的胎儿软骨发育不全，均应及时终止妊娠。产前超声诊断胎儿软骨发育不全准确性高，方法简单易行，重复性好，无创伤性，是筛查软骨发育不全的重要方法。
参考文献
[1] 徐佩莲，鲁红 胎儿畸形产前超声诊断 [M]. 北京：人民军医出版社，2008：242。
[2] 王面林，林贵 罕见病少见病的诊断与治疗 [M]. 北京：人民卫生出版社，1999：695。
[3] 殷素婷 超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值 [J]. 临床超声医学杂志，2005，7（6）：4l7。