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先天性唇腭裂(cleft lip and/or palates,CL/P)是一种常见的先天性缺陷,在我国其发病率高达1.82%,先天性唇腭裂常分为综合征性唇腭裂(syndromic cleft lip and/or palates,SCL/P)和非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft Lip and/or palates,NSCL/P);NSCL/P为一种复杂的多基因遗传病,是遗传因素和环境因素综合作用的结果。随着人类基因组计划的完成,先天性唇腭裂易感基因的研究已成为该领域的研究热点。