研究晚期肺腺癌患者EGFR基因检测结果与临床的相关性。
方法对53例晚期肺腺癌患者的石蜡组织标本或血清标本，采用高通量基因检测技术，统计分析基因突变情况及其与临床的相关性。
结果53例肺腺癌患者中，检测到EGFR基因突变25例，其中18exon突变0例，19exon突变13例(52.0%)，20exon突变1例(4.0%)，21exon突变11例(44.0%)；女性患者突变11例，突变率为69.7%，高于男性患者的突变率(38.9%)，差异有统计学意义(χ2＝5.801，P＝0.006)；吸烟患者40例，发生突变15例，突变率为37.5%，高于非吸烟患者的突变率(30.8%)，差异有统计学意义(χ2＝2.013，P＝0.024)。从石蜡组织切片中检测的突变率为40%，高于血清检测的突变率(10%)，差异有统计学意义(χ2＝4.935，P＝0.007)。25例基因突变患者，19exon、21exon的突变丰度表达量分别为1.0850±0.4228、0.9650±0.3285，两组比较差异未见统计学意义。吉非替尼治疗3个月后，根据实体瘤疗效评价标准评价疗效，完全缓解(CR)3例(12%)，缓解(PR)17例(68%)，稳定(SD)4例(16%)，进展(PD)1例(4%)。根据疗效回顾突变丰度表达量分别为3.6400±0.6288、0.9458±0.2403、0.2725±0.0439，四组比较差异有统计学意义(F＝59.508，P＝0.0014)，CR组较PR组、SD组，突变丰度显著升高(LSD-t＝6.370，P＝0.0014；LSD-t＝4.760，P＝0.0004)，PR组较SD组突变丰度也显著升高(LSD-t＝1.578，P＝0.1369)。EGFR基因突变常见的不良反应为皮疹和腹泻，皮疹发生率为52%，腹泻发生率为24%，与其他不良反应发生率比较差异有统计学意义(χ2＝2.762，P＝0.048)。
结论不吸烟的女性肺腺癌患者容易发生EGFR基因突变，而且突变率达到40%，主要集中在19exonDelK746-752和21exonL858R；吉非替尼对EGFR突变型的肺腺癌患者预后较好；常见的不良反应为皮疹和腹泻。