【摘 要】
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<正> 患者,女,11个月,第三胎,足月顺产,母乳喂养.生后即发现胸背及四肢皮肤有灰褐色、棕黑色花纹状色素沉着。6个月时毛发呈片状脱落,10个月时出现癫痫伴右侧偏瘫。现11个月
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<正> 患者,女,11个月,第三胎,足月顺产,母乳喂养.生后即发现胸背及四肢皮肤有灰褐色、棕黑色花纹状色素沉着。6个月时毛发呈片状脱落,10个月时出现癫痫伴右侧偏瘫。现11个月未出牙,不会发声,不会坐。查体:发育瘦小,表情呆滞,反应迟钝,前额窄,头围42cm,前囟0.5×0.5cm眼底未窥入,右上肢肌力Ⅲ°,肌张力正常,右下肢肌力Ⅰ°,肌张力正常,腱反射存在.双侧病理征阴性,胸背、四肢皮肤可见灰褐色大理石花纹状
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