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作者报道1例7岁男孩面部有血管瘤、胸骨局部凹陷、主动脉缩窄、室间隔缺损及脑动脉发育不良引起急性梗塞。这些临床特征被总称为胸骨畸形／血管发育不良综合征或PHACES综合征。在5岁时，患儿右臂、右手和背部沿Blaschko线出现线状色素减退，发病前无炎症史，皮损持续不变。之前报道的此综合征不伴发上述色素改变。